Talasemia Disebabkan oleh Faktor Genetik? Bagaimana Pemeriksaannya?

Talasemia adalah penyakit kelainan darah yang memengaruhi produksi hemoglobin atau sel darah merah. Apakah penyebab talasemia disebabkan oleh faktor genetik? Pemeriksaan apa yang diperlukan? Apa yang harus diperhatikan oleh penderita thalassemia?

Daftar Isi

Buka

Tutup

Apakah talasemia disebabkan oleh faktor genetik?

Anak saya baru saja meninggal karena penyakit talasemia dan setahu saya penyebabnya adalah faktor genetika. Tapi mertua saya tidak ada yang mengidap penyakit ini.

Thalasemia adalah penyakit genetik yang resesif, artinya penyakit ini hanya dapat bermanifestasi/ bergejala bila mendapatkan gen thalassemia dari kedua orang tua. Karena sifat resesif gen talasemia inilah makan gen tersebut dapat diturunkan lintas generasi tanpa ketahuan.

Memang untuk mengetahui risiko talasemia lebih dini ada baiknya melakukan skrining pranikah dan pemeriksaan kehamilan saat memasuki usia kandungan 12-17 minggu untuk mengetahui kemungkinan adanya risiko thalassemia tersebut.

Dijawab oleh Tim Medis HDmall

Bagaimana cara menentukan pembawa thalassemia?

Apakah nilai MCH dan MCV saya bisa dikategorikan pembawa thalassemia minor?

Thalassemia minor / beta thalassemia adalah kelainan darah genetik yang mengandung kadar hemoglobin cacat. Umumnya, penderita thalasemia minor juga mengalami anemia ringan dengan kurangnya zat besi dalam darah. 

Untuk mengetahui adakah sifat pembawa thalassemia, maka bisa dilakukan pemeriksaan darah. Pada hasil tes darah, sel darah akan berukuran lebih kecil dari ukuran normal dengan bentuk dan ukuran yang berbeda. 

Berikut pemeriksaan skrining untuk mengetahui talasemia:

  • Pemeriksaan darah lengkap
  • Kadar zat besi dan Hb dalam darah
  • Analisis DNA untuk melihat kelainan gen

Dijawab oleh dr. Vivi Kadarusman Tom 

Apa saja yang tidak boleh dimakan oleh penderita thalasemia?

Dok, anak saya umur 7 bulan didiagnosa thalasemia dan juga memiliki kadar vitamim D yang rendah. Apa saja makanan yang bagus dikonsumsi dan juga tidak boleh buat penderita talasemia dan vitamin D rendah?

Makanan yang dianjurkan untuk penderita talasemia, yakni daging putih, seperti daging ayam dan ikan. Beberapa makanan yang sebaiknya dihindari oleh penderita thalasemia adalah organ dalam (hati, limpa, ginjal).

Selain itu, daging sapi, hati dan ampela ayam, kerang, telur ayam, telur bebek, buah kering / kismis, kacang, dan sayuran hijau (bayam, kailan, kangkung) sebaiknya dihindari.

Untuk konsumsi vitamin D sebaiknya ditunda karena penumpukan vitamin D dalam tubuh justru akan menimbulkan masalah. 

Vitamin D dapat terbentuk secara alami dalam tubuh dengan berjemur di bawah sinar matahari pagi yang akan mengubah pro vitamin D dalam tubuh menjadi vitamin D.

Dijawab oleh dr. Ferdy 

Penderita thalasemia sangat rentan untuk terjadinya komplikasi berupa pengeroposan tulang atau osteoporosis.

Maka dari itu, pasien talasemia baik anak-anak maupun orang dewasa akan disarankan untuk mengonsumsi makanan yang mengandung tinggi kalsium dan vitamin D untuk memperkuat tulang. 

Makanan yang dapat dikonsumsi penderita thalasemia, antara lain:

  • Ikan
  • Sayur-sayuran seperti brokoli
  • Salmon dan ikan sarden
  • Tempe dan tahu
  • Telur
  • Kacang-kacangan
  • Susu tinggi kalsium

Dijawab oleh dr. Luqman Hakim

Vitamin apa yang harus dihindari penderita talasemia?

Apakah penderita thalasemia diperbolehkan mengonsumsi omega 3 heart minyak ikan?

Thalasemia merupakan penyakit adanya kelainan pada struktur sel darah sehingga waktu hidup sel darah merah atau eritrosit akan berkurang.

Pada penderita thalassemia karena meningkatnya risiko kekurangan darah akibat mudah lisisnya eritrosit, maka banyak sekali nutrisi yang perlu dipenuhi serta tingginya morbiditas yang terjadi, seperti kelebihan iron (bahan dasar pembentukan sel darah merah).

Oleh sebab itu, banyak sekali multivitamin dan mineral yang dibutuhkan oleh pasien thalassemia. Akan tetapi biasanya penderita talasemia dianjurkan untuk menghindari tambahan suplemen zat besi jadi folat sangatlah penting.

Mengenai omega 3 atau minyak ikan, dengan kandungan docosahexaenoic acid (DHA) merupakan asam lemak esensial yang memiliki efek anti-inflammatory dan anti-thrombotic. Minyak ikan omega 3 ini memiliki efek yang positif terhadap struktur sel darah merah itu sendiri. 

Studi mengenai fatty acid seperti DHA terhadap binatang yang diberi DHA selama 8 minggu juga telah dibuktikan kalau suplemen DHA ini dapat meningkatkan fleksibilitas membran dari eritrosit dan mengurangi irreversibilitas bentuk darah itu sendiri, serta tidak meningkatkan stres oksidatif terhadap eritrosit.

Di samping itu, lemak tidak jenuh ini juga bisa membantu penyerapan vitamin larut dalam lemak seperti vitamin A, D, E dan K. Tetapi tentunya dalam mengonsumsi omega 3 perlu dalam takaran dosis yang tepat.

Jadi secara umum, penderita thalassemia diperbolehkan mengonsumsi omega-3 minyak ikan. Jika memiliki keraguan atas kandungan apa yang boleh dan tidak dikonsumsi, lebih baik tanyakan langsung kepada dokter yang mengetahui kondisi kesehatanmu.

Dijawab oleh dr. Timothy Santoso

Penyakit apa yang bikin Hb rendah? Talasemia atau leukimia?

Anak saya umur 8 bulan awalnya demam 37-38 selama 3 hari. Saya bawa ke RS dan tes darah ternyata Hb 6. Anak saya masih lincah dan ceria, tidak sedikitpun ada tanda tanda lemas atau pucat. Apakah Hb rendah pertanda penyakit talasemia atau leukimia dok? 

Ada beberapa hal yang menyebabkan timbulnya kondisi anemia pada bayi dan anak, antara lain:

  • Defisiensi atau kekurangan zat besi akibat pola makan yang buruk
  • Keganasan penyakit seperti talasemia 
  • Kehilangan darah akibat infeksi, perdarahan, dan kondisi lain
  • Gangguan penyerapan usus sehingga zat besi tidak bisa terserap maksimal

Penyebab keluhan Hb rendah tidak bisa dipastikan hanya berdasarkan informasi itu saja. Perlu pemeriksaan secara lebih detail, baik dengan pemeriksaan fisik maupun tes penunjang, seperti skrining thalasemia dan sediaan apus darah tepi melalui tes hematologi.

Secara umum, terapi awal anemia pada bayi dan anak adalah dengan pemberian zat besi secara oral selama sebulan, lalu dilakukan pemeriksaan ulang.

Jika kadar Hb darah meningkat pasca pemberian zat besi ini, maka terapi dapat dilanjutkan. Namun jika tidak berubah, maka perlu dilakukan pemeriksaan lain untuk mencari sumber penyebab Hb rendah.

Pada kasus bayi dengan kadar Hb di bawah 7, maka perlu dilakukan tindakan segera untuk mencari tahu sumber penyebab dan menentukan rencana terapi terbaik. 

Pada kasus thalassemia berat, kadar Hb dapat berada di bawah 7 g/dL. Oleh karena itu, perlu pemeriksaan langsung ke dokter sehingga dapat diketahui diagnosis penyakit yang dialami.

Dijawab oleh Tim Medis HDmall

Artikel terkait

Pertanyaan lain yang sering diajukan