Skrining Thalassemia

Apa itu talasemia?

Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang disebabkan oleh kurangnya jumlah hemoglobin. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen untuk diedarkan ke seluruh tubuh.

Pada penderita thalassemia, kondisi hemoglobinnya cenderung abnormal dan menyebabkan sel darah berumur lebih pendek dan mudah rusak. Akibatnya, tubuh tidak memiliki sel darah merah yang cukup untuk membawa oksigen ke jaringan, sehingga penderita talasemia kerap mengalami anemia. Kondisi ini ditandai dengan gejala mudah lemah, lesu, berkunang-kunang, pusing, dan tampak pucat.

Talasemia termasuk salah satu penyakit keturunan. Artinya, jika salah satu orangtua membawa sifat thalasemia, maka anak berisiko 50% pembawa sifat yang sama.

Sementara itu, jika kedua orangtua membawa sifat thalassemia, maka ada kemungkinan 50% anak akan membawa sifat atau 25% lainnya mengalami talasemia mayor. Karena itulah, skrining talasemia sangat penting untuk mendeteksi potensi mengidap thalasemia dalam tubuh dan mencegah menurunkannya pada anak.

Skrining talasemia untuk deteksi dini penyakit

Pemeriksaan talasemia sangat penting dilakukan untuk pria maupun wanita yang berpotensi mengalami thalassemia atau sebagai pembawa sifat (carrier). Karena dapat diturunkan dari orangtua ke anak, maka pemeriksaan ini juga sangat penting dilakukan pada pasangan yang akan menikah.

Skrining talasemia adalah cara yang paling efektif untuk memutus rantai thalasemia pada keturunan, bila dilakukan sejak sebelum menikah. Apalagi mengingat penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Akibatnya, pasien thalassemia harus melakukan transfusi seumur hidupnya agar bisa bertahan hidup.

Prosedur pemeriksaan talasemia

Skrining talasemia adalah metode pengujian untuk mengetahui ada atau tidaknya gen thalassemia dalam darah. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel darah pasien untuk diuji di laboratorium.

Sebelum diambil darah, pasien diwajibkan berpuasa kurang lebih 10-12 jam terlebih dahulu. Hal ini bertujuan supaya hasil pemeriksaan tidak dipengaruhi oleh konsumsi makanan terakhir, sehingga hasil yang didapatkan lebih akurat.

Ada banyak indikator yang akan diperiksa pada sampel darah, yaitu hematologi rutin, gambaran darah tepi (PBF), ferritin, zat besi (iron), dan Hb Electrophoresis (HPLC). Teknisi lab akan memeriksa darah di bawah mikroskop untuk melihat normal atau tidaknya bentuk sel darah merah pasien. Bentuk sel darah merah yang abnormal adalah gejala talasemia yang paling khas.

Sedangkan pemeriksaan elektroforesis hemoglobin (HPLC) bertujuan untuk memisahkan molekul yang berbeda dalam sel darah merah. Hal ini akan menunjukkan jenis abnormalitas pada sel darah merah, sehingga membantu mendeteksi thalasemia.

Skrining talasemia umumnya tidak memberikan efek samping apa pun. Pasien mungkin hanya akan merasakan nyeri atau kemerahan di area yang disuntik.

Anda tak perlu khawatir karena efek tersebut akan segera hilang dengan sendirinya. Jika tampak membengkak, segera kompres dingin untuk membantu meredakannya.