NIPT Trisure Basic dengan Add on Sex Aneuploidies by Gene Solution di KALGen Innolab

Detail Isi Paket

Yang termasuk dalam paket

• Trisomy 21
• Trisomy 18
• Trisomy 13
• Sex Chromosome Aneuploidies (Sindrom Turner, Triple X, Klinefelter, Jacob)
• Informasi jenis kelamin
• Hasil skrining karier Thalasemia Alfa untuk Ibu (berlaku selama periode promo)

Yang tidak termasuk dalam paket

• Konsultasi Dokter
• Obat dan tindakan lain bila diperlukan

Informasi Penting

• Informasikan kondisi medis dan obat yang dikonsumsi kepada dokter
• Jika ada, selisih tagihan dapat dibayarkan langsung di klinik

Perawatan setelah tindakan

• Jika diperlukan, ikuti langkah perawatan yang direkomendasikan dokter
• Segera periksakan diri ke dokter jika muncul efek samping mengganggu

Apa yang perlu kamu ketahui?

• NIPT dapat mulai dilakukan pada usia kehamilan 10–14 minggu. Pemeriksaan yang terlalu awal dikhawatirkan akan memberikan hasil kurang akurat karena fraksi cfDNA fetal masih rendah
• Hasil pemeriksaan biasanya akan keluar dalam kurun 4-10 hari setelah tes
• Hasil pemeriksaan NIPT berupa risiko rendah (low risk) dan risiko tinggi (high risk) kelainan kromosom
• Hasil NIPT berisiko tinggi (positif) memerlukan konseling dengan ahli genetik, USG yang komprehensif, dan tes diagnostik, misalnya karyotyping/microarray terhadap sampel amniocentesis atau chorionic villus sampling (VHS)
• Hasil NIPT berisiko rendah (negatif) umumnya tidak perlu menjalani tes diagnostik lebih lanjut. Akan tetapi, pasien mungkin akan memerlukan tes diagnostik lanjutan bila hasil USG di kemudian hari menunjukkan abnormalitas
• Pasien biasanya akan diinformasikan terkait peluang hasil pemeriksaan positif dan negatif palsu yang biasanya disebabkan oleh kondisi-kondisi berikut:
  1) Beberapa kondisi yang menyebabkan hasil NIPT positif palsu adalah:
• Confined placental mosaicism, yakni abnormalitas materi genetik plasenta tanpa disertai kelainan materi genetik janin. cfDNA dari unit fetus berasal dari trofoblas plasenta yang biasanya identik secara genetik dengan DNA fetus. Namun, DNA keduanya kadang tidak sesuai
• Salah satu janin kembar yang aneuploidi meninggal dan cf-DNA-nya masih tetap berada dalam sirkulasi darah ibu selama beberapa minggu
• Maternal mosaicism, yakni kondisi di mana ibu merupakan pihak yang memiliki kelainan kromosom dan bukan janin. Kondisi ini jarang tetapi mungkin terjadi, misalnya pada wanita usia tua yang beberapa selnya kehilangan kromosom X saat hamil
• Ibu mengalami kanker, sehingga cell-free circulating tumor DNA (ctDNA) dapat terdeteksi secara tidak sengaja.
• Variasi jumlah salinan kromosom ibu
• Ibu hamil baru saja mendapatkan transplantasi jaringan atau organ, terutama dari donor laki-laki (<4 minggu) sehingga NIPT bisa salah mengidentifikasi janin berjenis kelamin perempuan sebagai laki-laki
• Kesalahan teknis saat pemeriksaan
  2) Beberapa kondisi yang menyebabkan hasil NIPT negatif palsu adalah:
• Confined placental mosaicism, seperti pada kasus positif palsu yang dijelaskan sebelumnya
• Fraksi fetal cfDNA dalam darah ibu yang borderline rendah (3–5%)
• Variasi jumlah salinan kromosom ibu
• Kesalahan teknis saat pemeriksaan

Kontraindikasi pemeriksaan NIPT

• Pasien yang tidak memberikan persetujuan atau informed consent kepada dokter untuk menjalankan pemeriksaan NIPT

Efek samping pemeriksaan NIPT yang mungkin terjadi

• Rasa tidak nyaman di area pengambilan sampel darah

Informasi Umum

Pemeriksaan NIPT (Non Invasive Prenatal Test) adalah bentuk tes yang bertujuan mengidentifikasi kelainan kromosom bayi yang belum lahir, yang dapat diindikasikan dengan menguji darah ibu. Tes ini mampu memperkirakan risiko down syndrom anak bersama dengan sejumlah gangguan kromosom signifikan lainnya. Tes ini juga dapat mengetahui jenis kelamin anak dari kromosom seksnya.
Karena tes ini dilakukan pada bahan genetik yang diambil dari sampel darah ibu, NIPT dianggap sebagai tes yang sangat aman. NIPT mampu tingkat akurasi hingga 99% karena ketergantungannya pada sequencing generasi berikutnya untuk menganalisis keberadaan penyimpangan kromosom.
Manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom sekaligus (23 dari ibu dan 23 dari ayah). Akibatnya, kelainan kromosom dapat terjadi dalam berbagai bentuk; misalnya, memiliki satu kromosom terlalu banyak (trisomy), memiliki satu kromosom terlalu sedikit (monosomi), atau kekurangan bagian gen dalam kromosom (mikrodelesi).

Fungsi pemeriksaan NIPT

• Untuk mengidentifikasi ada atau tidaknya kelainan kromosom, seperti down syndrom, pada bayi dalam kandungan
• Untuk mengetahui jenis kelamin bayi dalam kandungan

Bagaimana pemeriksaan NIPT dilakukan?

• Pemeriksaan NIPT dilakukan dengan metode tes darah ibu

Persiapan sebelum pemeriksaan NIPT

• Dokter kandungan akan melakukan pemeriksaan dan pasien akan menjalani konsultasi terkait kehamilan dan riwayat medis
• Dokter akan menanyakan kesediaan pasien dan meminta informed consent sebelum pemeriksaan NIPT
• Hanya jika diperlukan dan direkomendasikan dokter, hentikan konsumsi obat-obatan dan suplemen untuk sementara waktu sebelum pemeriksaan NIPT
• Istirahat yang cukup sebelum menjalani pemeriksaan NIPT

Informasi Lokasi KALGen Innolab

KALGen Innolab - Pulo Gadung

• Jl. Jenderal Ahmad Yani Jl. Pulomas Selatan No.2, Kayu Putih, Kec. Pulo Gadung, Kota Jakarta Timur, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 13210
• Link Google Map: https://maps.app.goo.gl/AVHF9BwEYQFbBxRR8
• Jam praktek Senin-Sabtu: 07.30-18.00

Syarat dan Kebijakan Paket

• E-voucher booking klinik berlaku selama 60 hari setelah pembayaran terkonfirmasi
• Booking dan ubah jadwal dengan mudah via WhatsApp 24 jam sebelum waktu treatment selama jadwal dokter tersedia
• Untuk lebih lengkapnya, Anda dapat membaca syarat dan kebijakan di halaman ini
• Syarat dan ketentuan dapat berubah sewaktu-waktu tanpa pemberitahuan dan berlaku untuk pembelian setelah waktu perubahan

Harga paket sudah termasuk biaya administrasi, convenience fee, biaya pemeliharaan platform.