Mengulik Tes Genomik, Deteksi Risiko Penyakit dari Genetik Asal

Klik link di bawah ini untuk mempermudah menemukan informasi yang mau kamu simak:

Buka

Tutup

Tes genomik termasuk salah satu pemeriksaan yang dapat direkomendasikan dokter untuk mendeteksi risiko penyakit secara lebih dalam melalui genetik asal. Bisa dilakukan untuk beberapa kondisi, pengujian ini biasanya digunakan dalam pengobatan kanker untuk menentukan perilaku tumor dalam tubuh.

Apa itu tes genomik?

Tes genomik adalah jenis pemeriksaan untuk melihat cara gen berinteraksi dalam tubuh dan mendiagnosis kondisi kesehatan yang berasal dari genetik. Utamanya pada penyakit kanker, dokter dapat merekomendasikan tes genomik untuk melihat pertumbuhan kanker hingga menentukan perawatannya.

Tes genomik berbeda dengan tes genetik. Jika tes genetik mendeteksi mutasi gen tunggal, pemeriksaan genom ditujukan untuk melihat semua gen hingga tingkat molekuler.

Manfaat tes genomik

Berbagai fungsi dan manfaat tes genomik antara lain:

  1. Memprediksi risiko penyakit yang dialami pasien
  2. Memperlihatkan perkembangan suatu penyakit dalam tubuh
  3. Memprediksi seberapa cepat pertumbuhan kanker dan tingkat penyebaran (metastasis) ke bagian tubuh lain
  4. Menunjukkan pengaruh lingkungan, gaya hidup, dan pengobatan dapat memicu mutasi genetik
  5. Menunjukkan risiko kekambuhan suatu penyakit
  6. Membantu menentukan jenis perawatan yang paling optimal untuk mengatasi penyakit
  7. Membantu menyesuaikan gaya hidup dengan sifat gen pasien agar lebih sehat

Contohnya pada pasien kanker, jenis pemeriksaan ini dapat menginformasikan jenis kanker, tingkat penyebaran dan keparahan penyakit, hingga penyebab tubuh tidak dapat merespon pengobatan secara maksimal.

Jika tumor tiba-tiba bermutasi, tes genom dapat mengetahui apakah mutasi tersebut dapat menerima terapi atau obat yang diberikan. Salah satu contohnya adalah obat Nerlynx (neratinib) yang digunakan untuk mengobati kanker payudara HER2-positif stadium awal.

Siapa yang memerlukan tes genomik?

Tes genomik cocok untuk orang-orang dengan kondisi berikut:

  1. Mengalami masalah kesehatan yang disebabkan oleh perubahan satu atau beberapa gen
  2. Terdapat riwayat penyakit genetik dalam keluarga
  3. Terdapat anggota keluarga pengidap kanker dan berisiko diturunkan dalam garis keturunan
  4. Berisiko menurunkan penyakit genetik pada anak

Untuk memastikan kebutuhan jenis pemeriksaan ini, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Prosedur tes genomik

Tes genomik dilakukan dengan mengambil sampel DNA, baik dari sampel darah, air liur, jaringan, atau usap bagian dalam pipi. Jumlah sampel yang dibutuhkan berbeda-beda, tergantung tujuan pemeriksaan. 

Ada yang memerlukan beberapa tetes darah atau vial saja. Namun, ada juga yang membutuhkan prosedur biopsi tumor atau sumsum tulang, biasanya pada penderita kanker.

Berikut langkah-langkah dan prosedur tes genom:

  1. Menyetujui infomed consent atau lembar persetujuan pemeriksaan.
  2. Pengumpulan sampel DNA, baik dari darah, air liur, atau jaringan.
  3. Sampel dikirim ke laboratorium khusus.
  4. Para ahli mengidentifikasi kode genetik pada setiap DNA dengan mengurutkan DNA pasien. Setiap DNA memiliki kode huruf yang unik, terdiri dari kombinasi huruf A (Adenin), C (Cytosin), T (Thymin), G (Guanin), yang urutannya berbeda-beda pada setiap orang.
  5. Data urutan DNA dianalisis dan dibandingkan dengan referensi genom.
  6. Setelah DNA dianalisis, para ahli akan menginterpretasi untuk melihat ada atau tidaknya perubahan gen. Hal ini dikategorikan dalam 5 skala penilaian, yaitu jinak, mungkin jinak, tidak pasti, risiko patogen, dan patogen.

Berapa lama tes genomik dilakukan?

Proses tes genomik berlangsung cukup lama, yakni 1-4 minggu tergantung tujuan pemeriksaan. Hasil yang didapatkan bisa menjadi rujukan untuk menentukan pengobatan hingga perawatan pada pasien sesuai rekomendasi dokter.

Ada 2 jenis pengelompokan hasil tes genomik, yaitu:

  1. Hasil primer, jika berhubungan langsung dengan kondisi yang dicurigai
  2. Hasil sekunder, jika hasil bermakna secara medis tetapi tidak terkait dengan kondisi yang dicurigai

Hasil pemeriksaan genom kategori sekunder dapat menunjukkan risiko genetik seseorang terhadap penyakit, status karier, hingga temuan farmakogenetik atau cara tubuh memproses obat. 

Dimana saya bisa melakukan tes genomik?

Tes genomik dilakukan di laboratorium khusus yang disertifikasi Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). 

Berapa biaya tes genomik?

Harga tes genomik cukup bervariatif tergantung jenis dan tujuan pemeriksaan yang dipilih. Secara umum, biaya untuk mengetahui ada-tidaknya gen kanker berkisar Rp5.000.000,-

Biaya ini tentu belum termasuk perawatan dan pengobatan setelah pemeriksaan. Konsultasikan lebih lanjut dengan dokter mengenai kebutuhan tes genomik hingga rincian pembiayaan yang dibutuhkan.

Baca juga artikel lain seputar pemeriksaan kesehatan:

Referensi

Buka

Tutup