12 Penyakit Keturunan yang Paling Sering Terjadi, Ini Penanganannya

Klik link di bawah ini untuk mempermudah menemukan informasi yang mau kamu simak:

Buka

Tutup

Penyakit genetik yang diturunkan pada anak bisa berasal dari salah satu atau kedua orang tua. Namun, ada pula orang tua yang hanya menjadi karier (carrier) atau pembawa sifat gen abnormal saja. Bagaimana cara menghadapi penyakit keturunan? Apakah bisa dicegah agar tidak terjadi pada anak kelak?

Jenis penyakit keturunan paling umum

Potensi terjadinya penyakit keturunan pada anak ditentukan oleh sifat gen abnormal pada orang tua. Jika hanya salah satu, baik ayah atau ibu, potensi menurunnya suatu penyakit pada anak berkisar 25-50%.

Namun, jika kedua orang tua sama-sama memiliki sifat gen abnormal, maka risiko anak mewarisi penyakit keturunan dari orang tuanya tentu akan lebih besar.

Berikut sejumlah penyakit keturunan yang paling sering terjadi, antara lain:

1. Buta warna

Buta warna menyebabkan penderitanya tidak mampu membedakan warna dengan baik. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X dan dapat terjadi pada anak-anak hingga dewasa.

Meski sifatnya dapat diwariskan pada anak, buta warna juga bisa terjadi akibat kerusakan pada saraf mata atau otak.

2. Albino

Albino termasuk penyakit keturunan yang terjadi akibat gangguan produksi melanin. Hal ini menyebabkan kelainan pigmen kulit sehingga penderitanya cenderung berkulit putih yang abnormal.

3. Diabetes tipe 1

Beda dengan diabetes tipe 2 yang terjadi akibat gaya hidup tak sehat, diabetes tipe 1 terjadi akibat defisiensi hormon insulin. Penyakit ini bisa diturunkan pada anak, bahkan bisa dialami oleh anak-anak. Namun, ada juga yang baru mengalaminya saat dewasa.

Risiko diabetes tipe 1 pada anak akan semakin besar jika orang tua mengidap penyakit ini. Beberapa faktor lingkungan seperti obesitas, hipertensi, hingga pola hidup tak sehat mampu mengubah diabetes tipe 1 menjadi tipe 2.

4. Asma

Sekitar 30% kejadian asma dipicu oleh faktor genetik. Selebihnya, 70% kasus asma disebabkan oleh faktor alergi.

Gangguan pernapasan ini tidak boleh disepelekan karena bisa membuat penderitanya sesak napas. Pemberian obat asma akan disesuaikan dengan kondisi pasien, sehingga penanganan pada setiap pasien bisa saja berbeda. 

5. Alergi

Orang tua memiliki alergi tertentu, seperti alergi makanan (udang, ayam, atau telur) atau debu? Jika ya, maka anak berisiko lebih tinggi mengalami alergi seperti orang tuanya.

Risikonya bahkan bisa mencapai 70% jika kedua orang tua sama-sama mengalami alergi. Jika hanya salah satunya, anak berisiko 30% mengalami alergi yang sama.

6. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang muncul akibat berkurangnya faktor pembeku darah 8 dan/atau 9 pada kromosom X. Karena itulah, gangguan pembekuan darah ini umumnya dialami oleh pria. Sementara pihak wanita (biasanya sang ibu) hanya bersifat pembawa atau carrier.

Jika orang normal yang terluka akan mengalami pembekuan darah lebih cepat, hal ini tidak dialami oleh para penderita hemofilia. Akibat gangguan pembekuan darah, darahnya cenderung sukar atau butuh waktu lebih lama untuk bisa membeku. 

7. Thalasemia

Thalasemia adalah salah satu penyakit keturunan yang cukup berbahaya. Penyakit ini membaut hemoglobin dalam sel darah merah lebih mudah pecah sehingga kadar hemoglobin lebih cepat menurun.

Akibatnya, peredaran oksigen ke seluruh tubuh menjadi lebih sulit. Fatalnya, tidak sedikit anak yang mengidap thalasemia meninggal dunia begitu dilahirkan. Pada anak yang berhasil bertahan hidup, biasanya mengalami anemia sehingga perlu mendapatkan transfusi darah.

8. Alzheimer

Penyakit Alzheimer sering kali dianggap hanya mengintai para lansia. Padahal, ini termasuk penyakit keturunan yang bisa dialami oleh usia muda, lho!

Alzheimer adalah penyakit otak yang membuat penderitanya sangat pikun. Selain gampang lupa, penderita juga kesulitan beraktivitas dengan normal.

9. Kanker

Sekitar 5-10% kanker diperkirakan disebabkan oleh faktor genetik murni. Itu artinya, dalam persentase tersebut tidak ada kaitannya dengan pola hidup tak sehat.

10. Penyakit jantung

Penyakit jantung rentan dialami oleh orang-orang yang pola hidupnya tak sehat. Mulai dari kebiasaan merokok, kurang gerak alias jarang olahraga, obesitas, atau memiliki kolesterol tinggi.

Namun, faktor keturunan juga memiliki andil besar terhadap potensi terjadinya penyakit jantung.

11. Gangguan mental

Nyatanya, ada sejumlah gangguan kejiwaan yang dapat diturunkan pada anak, antara lain:

  • Depresi
  • Bipolar
  • Skizofrenia
  • Autisme
  • ADHD
  • Kecemasan berlebihan
  • Down syndrome
  • OCD atau gangguan obsesif kompulsif

Namun, gangguan mental juga bisa saja terjadi tanpa adanya gen abnormal bawaan. Biasanya, kasus ini disebabkan oleh stres atau tekanan berat dari lingkungan.

12. Kebotakan

Penelitian dari Columbia University Medical Center menyebutkan bahwa gen APCDD1 merupakan faktor yang menyebabkan folikel rambut mengalami penyusutan sehingga rambut jadi tipis. MEski tidak membahayakan nyawa, mengalami kebotakan tentu saja mengganggu penampilan dan membuat penderitanya kurang percaya diri.

Kapan harus periksa ke dokter?

Sayangnya, mayoritas penyakit keturunan tidak dapat dicegah. Karena itulah, penting untuk melakukan medical check up hingga pemeriksaan genetik pada pasangan yang ingin menikah atau yang sedang merencanakan kehamilan.

Pemeriksaan genetik diperlukan agar pasutri lebih waspada terhadap penyakit yang bakal diturunkan kepada anak. Dengan begitu, dokter dapat merekomendasikan penanganan yang tepat sehingga risiko mewariskan penyakit pada keturunannya dapat diminimalkan.

Bagi orang tua yang memiliki riwayat alergi dapat melakukan pemeriksaan alergi pada anak. Pun dengan penyakit kanker dalam keluarga, sebaiknya lakukan pemeriksaan kanker guna mendeteksi lebih lanjut.

Baca juga artikel lain seputar pemeriksaan kesehatan:

Referensi

Buka

Tutup